© Reuters
"Мъжката" хромозома бе последната загадка заради сложната си структура, а разчитането ѝ вероятно ще помогне в изследванията на безплодието
Учените направиха важна крачка в разбирането на човешкия геном с разчитането на мъжката У-хромозома.
Постижението, изисквало 30 години изследвания и подпомогнато от новите технологии, се публикува в сп. Nature и се очаква да допринесе силно за изследването на безплодието при мъжете. Причината е, че в разработката се описват характеристики на важни част от хромозомата, включително участък от ДНК, съдържащ няколко нега, които участват в производството на сперма.
Хромозомата, една от двете полови (заедно с Х), е напълно секвенирана според изследването. Обикновено се предава от мъжки родител на мъжко потомство. Във всяка човешка клетка има двойка полови хромозоми, като при мъжете те най-често са Х и У, а при жените - ХХ. У помага при ключови репродуктивни функции, но сложната ѝ структура затрудни разбирането ѝ.
Това е последната от 24-те хромозоми - нишковидни структури, пренасящи генетична информация от клетка на клетка - в човешкия геном, която предстоеше да се секвениира. Х-хромозомата бе секвенирана изцяло през 2020 г., но празнините в познаването на У-хромозомата са сред причините тя все още да е изключена от много изследвания на различни заболявания.
Това е значим напредък, след като първото разчитане на човешкия геном бе едва през 2003 г., а първият напълно разчетен геном, макар и само с частична У-хромозома, бе публикуван миналата година.
"ДНК на човека е готварска книга за създаване на протеините, без които не може да се живее. (...) Международен консорциум от учени обяви тази сряда, че най-накрая е успял да прочете последната страница", обобщава новината "Ел Паис".
"Персонализирана геномика"
Съвременната техника същевременно не решава автоматично проблемите на изследователите, желаещи да разчетат генома. Налага им се да дешифрират милиони малки фрагменти от ДНК, които впоследствие да подредят. В случая на У-хромозомата това предполага справяне с 62 млн. букви - малка част от всички, но със заплетена структура.
"Най-накрая се предоставя първият пълен изглед на кода на Y-хромозомата, разкривайки над 50% от дължината на хромозомата, която преди това липсваше в нашите геномни карти", казва, цитиран от "Ройтерс", професорът по биомолекулярно инженерство и съавтор на изследването от Калифорнийския университет в Санта Круз (UCSC) Карън Мига, съръководител на консорциума зад изследването, Telomere-to-Telomere.
Вече имаме рецепта как да сглобим напълно Y хромозомата, която, макар и скъпа в момента, може да се превърне в персонализирана геномика в бъдеще.
Според съавтора на изследването от UCSC Моника Чехова "Y-хромозомата е най-малката и най-бързо развиващата се хромозома в човешкия геном, а също и най-повтарящата се, което означава, че нейната ДНК съдържа участъци от ДНК, повтарящи се много пъти".
