На 21 март бременни жени могат да си направят тест за Синдрома на Даун

На 21 март бременни жени могат да си направят тест за Синдрома на Даун

© Красимир Юскеселиев



В 7 града в България на Международния ден на хората със Синдром на Даун 21 март е организирана кампания по вземане на кръв за неинвазивния пренатален тест за бременни жени на преференциални цени.


За даване на кръвна проба в рамките на кампанията е необходимо предварителното записване на час до 20 март на тел. +359 2 865 01 06


Датата 21.03 не е случайна – тя символизира наличието на трета хромозома в 21-та хромозомна двойка, откъдето произлиза и другото наименование на Синдрома – Тризомия 21. Вече 10 години на тази дата в цял свят се организират събития, с цел да се повиши обществената информираност за Синдрома на Даун и да се защитят правата на живеещите с него. Кампанията в България е организирана от Lifecodexx, Германия съвместно с НМ "Дженомикс".

Пренатест дава възможност от 9-та седмица на бременността да се получи информация за състоянието на плода по отношение на наличието или отсъствието на бройни аномалии в определени хромозомни двойки – Синдромите на Даун, Патау, Едуардс, Търнър, Клайнфелтър, свръхмъж и свръхжена.




Тестът е неинвазивен, което означава, че материалът за изследването е венозна кръв от бременната и поради това - напълно безопасен за майката и плода. Изследването се основава на факта, че в кръвта на бременната циркулира фетално (бебешко) ДНК и то може да бъде открито дори няколко часа след раждането.


Пренатест е валидиран за едноплодна и многоплодна бременност, след приложени техники по асистирана репродукция и е с точност над 99.8%.


Отглеждането на дете със Синдром на Даун изисква предварителна подготовка от страна на семейството и възможността за информиран избор и навременно запознаване с предстоящите трудности е право на всеки човек.


Кръвни проби ще бъдат вземани в следните градове в страната:


София – лаборатория Бодимед, ул. "Бузлуджа" 24, от 9 до 12 ч.
Пловдив – лаборатория Бодимед – ул. Захари Стоянов 94А, от 9 до 12 ч.
Стара Загора – лаборатория Бодимед, ул. "Васил Левски" 54, от 9 до 12 ч.
Варна – лаборатория Кандиларов, ул."Габрово" 17, от 9 до 12 ч.
Русе – лаборатория Здраве, ул. "Николаевска" 66, от 9 до 11 ч.
Плевен – лаборатория Цибалаб, ул." Георги Кочев" 39, от 9 до 11 ч.
Благоевград – лаборатория Унидиамед, ул. "Мара Бунева" 4, от 9 до 11 ч.


Резултатите от теста се получават за 10 работни дни, а кампанията включва пълно обслужване – вземане на кръв, специализиран сет за анализ на фетално ДНК, транспорт на кръвната проба, изработване на изследването за тризомия 21 (Синдром на Даун), определяне на пола на бебето, изготвяне на персонална генетична консултация, предоставяне на резултата и становището на посочен от пациента специалист.


Всичко, което трябва да знаете за:

Ключови думи към статията:

Коментари (13)
  1. Подредба: Сортирай
  1. 1 Профил на Free person
    Free person
    Рейтинг: 675 Неутрално

    Такъв тест би следвало да бъде безплатен и задължителен и да не се прави кампанийно само на 21 март.

    Tony
  2. 2 Профил на lout66
    lout66
    Рейтинг: 815 Разстроено

    А защо тестовете за малформации не са задължителни за всички бременни жени и не се покриват от здравната каса.
    Кое е по евтино един тест, колкото и той да струва или страданията на родителите цял живот. Тука даже и не говорим за разходите на държавата които никак не са малки при раждането и отглеждането на такова дете.

  3. 3 Профил на AnarchaosBG
    AnarchaosBG
    Рейтинг: 418 Любопитно

    Колко ще струва това? Такъв тест струва 2000 лева на "свободния пазар". Тоест толкова искат от майките.

    "The alternative to the hierarchical power structure is based on mutual aid and group consensus."
  4. 4 Профил на Mark Twain
    Mark Twain
    Рейтинг: 420 Любопитно

    " на преференциални цени."

    ?

    "Мисленето е най-тежката работа и това, вероятно, е причината толкова малко хора да я вършат." Хенри Форд
  5. 5 Профил на alextan
    alextan
    Рейтинг: 470 Неутрално

    До коментар [#2] от "lout66":
    касата поема разходите за такова изследване само за бременните на 35 години, защото те са рискова група. Аз си правих такова преди 6 години - излезе към 100лв. - 50 за 3Д ехограф, кръвно изследване + куриерски такси за изпращане в София.
    Най-добри резултати има при комбинирано - ехограф + кръвен тест. Например при съмнения за Даун се мери нослето на бебчето и т.н., но си има специални седмици от бременността, когато може да се направят.

  6. 6 Профил на deadsmurf
    deadsmurf
    Рейтинг: 311 Неутрално

    До коментар [#3] от "AnarchaosBG":

    Това са абсолютни глупости. Тестът се прави рутинно във всеки по-голям град(на място). За по-малките има окръжни лаборатории, които ги обслужват. За София, най-предпочитано място, в Националната генетична лаборатория (Поликлиниката на Майчин дом). Излиза около 50лв и се прави комбинирано изследване ехография и кръвна проба. Резултатите излизат в рамките на 3-4 дни. За жени над 35години се смята, че са рискова група и изследването се поема от здравната каса И е задължително. Резултата излиза не само за синдрома на Даун, но и за другите генетични заболявания описани в статията. Изследването се прави в два периода - между 11 и 13седмица и 19 и 21ва (приблизително, дните си ги има посочени на бланките). Така че стига хулихте здравното министерство/касата. Да не говорим, че напоследък почти всички гинеколози предпочитат да изпращат пациентките си на скрининг, независимо, че са под35г.

  7. 7 Профил на ina.momova
    ina.momova
    Рейтинг: 8 Неутрално

    В Националната Генетична Лаборатория се прави посмешището наречено Биохимичен скрининг, което трябва да се забрани със закон, защото няма нищо общо с ДНК на бебето, а е някаква комбинация от възраст на майката, кой-какво видял на ултразвук и други простотии. Най-добрата ми приятелка й дадоха резултат от биохимичния скрининг 1:200 и я изпратиха директно на амниоцентеза. И какво? Изтекога й водите в 19 седмица и загуби бебето, а после като го изследваха се оказа, че е било напълно здраво. Биохимичния скрининг е за хора дето оценяват живота на децата си на 50 лева и не си правят труда да прочетат, че отдавна вече има тестове, които са БЕЗОПАСНИ. А да ви кажа, в България дори няма как да осъдиш лекаря, че не си е направил труда да те информира за новостите по темата, а те използва за поредното опитно зайче.
    Евала, ако наистина правят такива тестове из страната, защото колкото и да струват, цената на живота на детето ми е по-голяма от всичките паари на света!

  8. 8 Профил на dasho
    dasho
    Рейтинг: 526 Неутрално

    Истината е, че този тест не е тестван достатъчно. Е, сега можем на преференциални цени да предоставим още данни. Мен лекарка по генетика в Германия преди две години ме отказа от този тест поради неизяснена валидност. С което ми спести пари и нерви. Около 13-та седмица се прави измерване на вратните гънки плюс резултатите от кръв, дават подобен резултат и също не са инвазивни.

  9. 9 Профил на fdgdfhh
    fdgdfhh
    Рейтинг: 213 Неутрално

    Абортът при положителен тест трябва да бъде задължителен.

  10. 10 Профил на ina.momova
    ina.momova
    Рейтинг: 8 Неутрално

    Е, чак пък задължителен! Всеки си решава сам, но трябва да имаш това право на избор! Получаваш си резултата от ДНК изследването (между Генетика и Биохимия разликата е от земята до небето) и си правиш сметките - искаш, не искаш, можеш, не можеш и т.н.

  11. 11 Профил на tina.d
    tina.d
    Рейтинг: 8 Неутрално

    Наистина Биохимичния скрининг е изследване, което може или да предизвика излишна паника, или пък да пропусне реален проблем. Защото дава само и единствено РИСК под формата на някакъв процент и на практика никакъв резултат. Но веднъж навлязла една практика, особено в България, трудно се изкоренява, колкото и да е порочна. Хубаво е все пак, че който осъзнава смисъла на генетичния тест, може да се възползва от него и то не само в София.

  12. 12 Профил на syndrom
    syndrom
    Рейтинг: 5 Неутрално

    БСХ-то е едно голямо нищо.
    И моля, искам някой да ми обясни как въпросният тест ще ми даде точен резултат при двуяйчни близнаци, единият от които е с проблем?
    И още нещо, не съдете и не правете изводи кой как ще постъпи, когато не сте били в ситуация, в която да избирате. Помислете ,че има случаи в които избор наистина няма. Научете се да приемате различните и не им лепете етикети.

  13. 13 Профил на Ivo Kremensky
    Ivo Kremensky
    Рейтинг: 5 Неутрално

    ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И БРЕМЕННОСТ

    В настоящия момент няма единствено генетично изследване, което може да реши всички проблеми, свързани с диагнозата и превенцията при всички или група от генетични болести.

    Всяко генетично изследване има определени възможности и ограничения.

    ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И БРЕМЕННОСТ
    Основните цели при провеждане на генетични изследвания по време на бременността са:
    • максимално рано, бързо и надеждно да се оценят евентуалните генетични рискове;
    • в случаите на неприемливо повишен риск да се извърши диагностика;
    • максимално рано да се вземат решения за изхода от бременността.
    Само провеждането на последователност от генетични изследвания и адекватни действия след информирано взети решения могат да помогнат ефективно за избягване на голяма част от съществуващи генетични рискове.
    Това до голяма степен ще намали безпокойството на бременната и ще осигури силно желания и необходим комфорт на бебето до раждането.
    В над 95% от случаите бебето не е застрашено от генетична болест.

    Този текст се предлага след анализи на:
    (1) българския опит през последните 35 години от изследването на: над 2,5 милиона новородени; над 150 000 бременни; над 30 000 болни и семейства с данни за повишен генетичен риск; извършени над 6 500 амниоцентези, при които са доказани над 400 случая с Даун и други хромозомни болести (открити след проведен биохимичен скрининг през последните 5 години).
    (2) световния опит, актуалните в момента международни препоръки и стандарти за провеждане на профилактика и превенция на генетичните болести по време на бременността.

    ОСНОВНИ КРИТЕРИИ ЗА ИЗБОР НА ГЕНЕТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ
    Преди да вземете решение за провеждане на генетични изследвани се препоръчва да се запознаете с основни характеристики на предлаганите ви генетични изследвания:

    1. Обхват и информативна стойност на изследването:
    • колко и кои болести открива;
    • каква част от болните с конкретна болест открива изследването.

    2. Надеждност на изследването:
    • % фалшиво положителни резултати („висок” риск при незасегната бременност).
    • % фалшиво отрицателни резултати ( „нисък” риск при засегната бременност).
    3. Срок на бременността, в който се провежда изследването.
    4. Време за получаване на резултат.
    5. Риск за бременността от провежданата процедура.
    6. Цена на изследването.

    Преди да подпишете задължителното „Информирано съгласие”, задайте всички неясни за вас въпроси по посочените по-горе критерии.
    Не разчитайте само на рекламните „информационни” листовки и сайтове.
    Ако не получите задоволителен отговор, можете да се обърнете по всяко време към „форум” на www.lmpbg.org.

    ИЗБОР НА ЗДРАВНО ЗАВЕДЕНИЕ И СПЕЦИАЛИСТ
    Оценката на генетичните рискове и диагностиката на генетичните болести по време на бременност е високо специализирана дейност.
    Тя включва:

    1. Фетална анатомия в специализиран за целта център в 11-14 седмица и 18-22 седмица от сертифициран за целта специалист. За да поддържа необходимия стандарт, центърът трябва да извършва поне 1000 фетални анатомии годишно, а специалистът поне 250.

    2. Скринингови кръвни изследвания (11-14 и 15-20 г.с.) се извършват в акредитираните генетични лаборатории към Медицинските университети в: София, Варна, Плевен, Пловдив и Ст. Загора. Надеждно контролираните лаборатории трябва да извършват поне 3000 изследвания годишно от даден вид скрининг. Националната генетична лаборатория към Майчин дом София предлага пълен спектър и извършва над 15 000 скринингови генетични изследвания.

    3. Диагностични изследвания при високо рискови бременности:
    • амниоцентеза – ниско рискови оператори са тези, които извършват над 50 процедури годишно. Майчин дом извършва над 1000 годишно;
    • диагностични изследвания след амниоцентеза - Националната генетична лаборатория към Майчин дом София извършва над 5000 при над 1000 бременни годишно.

    Избирайте здравни заведения, които могат да Ви предложат цялостна програма от изследвания и задължително консултация от квалифициран лекар в областта на генетичните изследвания.

    ОСНОВЕН ПОДХОД ЗА ОЦЕНКА НА РИСКА И ДИАГНОСТИКА НА ГЕНЕТИЧНИТЕ БОЛЕСТИ СА ГЕНЕТИЧНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ:

    • СКРИНИНГ
    Оценява степента на генетичния риск и винаги, при повишен риск изисква потвърждаване с диагностично изследване. Скрининг е провеждане на високо специализирани кръвни и ултразвукови изследвания, които дават информация за избор на последващи, достъпни, диагностични изследвания и действия. Резултатът е % вероятност (риск) за конкретна или група генетични болести.

    • ДИАГНОСТИКА
    Поставяне на окончателна диагноза (с надеждност 100%), която дава възможност за избор на последващи адекватни решения и действия. При диагноза, резултатът е "има" или "няма", а не (% риск) за наличието на конкретно заболяване.

    • ПРОФИЛАКТИЧНА ПРОГРАМА.
    Включва: информиране, консултация, скрининг, диагностика, лечение (когато е възможно), дългосрочно проследяване и рехабилитация. Скрининг без осигурена програма е загуба на време и пари, допълнителни разочарования и нарастване на безпокойството.

    ОСНОВНИ СТЪПКИ ПРЕДИ ЗАПОЧВАНЕ НА ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ

    1. Запознаване с посочените етапи в „ГЕНЕТИЧЕН КАЛЕНДАР НА БРЕМЕННОСТТА” (www.lmpbg.org). Провеждането на предложените изследвания и действия може да намали и отхвърли в голяма степен предварително очаквания генетичен риск (от около 5% при всяка бременност до под 0,05%). Очаква се да бъдат открити болшинството от засегнатите бременности с:
    • хромозомни болести. Известни са над 400 вида;
    • най-честите дефекти в развитието (малформации). Известни са над 2000 вида;
    • най-честите наследствени генетични болести в семейства с доказан много висок риск за конкретна болест. Известни са над 7 000 вида.
    Внимание: Пропускането на някои от етапите не е повод за паника и допълнително безпокойство. Над 95% от новородените се раждат без генетични болести.

    2. Попълване на „ВЪПРОСНИК” ( www.lmpbg.org). Това ще ориентира за вероятните генетични рискове в семейството и евентуалната им роля в бъдещото поколение.

    3. КОНСУЛТАЦИЯ И ПОДПИСВАНЕ на „Информирано съгласие”. Консултацията от компетентен лекар е задължителен елемент, с който започва и завършва всяко генетично изследване. При наличието на много ограничен брой от специалисти в областта на генетичните изследвания, очевидно това задължително условие е трудно изпълнимо у нас. Бихте могли да поставите вашите проблеми и въпроси във форума на (www.lmpbg.org). „Информираното съгласие“ трябва да съдържа информация за конкретното генетично изследване.

    ОСНОВНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ

    1. РАННА ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ
    Високо информативно и специализирано ултразвуково изследване. Провежда се в специализиран център от сертифициран АГ специалист на високо разрешаващ ултразвуков апарат с възможност за 3D/4D функции . Задължително се измерват: CRL (дължина на бебето) и NT нухална транслуценция, които са неделима част от БХС1. Препоръчително е да се измерят NB (костици на носа) и всички, посочени в „ПОРЪЧКА БХС1” параметри, (виж.”Поръчки” в www.lmpbg.)

    Предимства
    • Не носи риск за плода;
    • Открива около 70% от тежките дефекти в развитието(малформации);
    • Оценява риска за най-честите хромозомни болести: Даун (тризомия 21), Едуардс (тризомия 18), Патау(тризомия 13), Търнер (жена с една Х хромозома); триплоидия (69 вместо 46 хромозоми) и др.);
    • Провежда се в 11-14 седмица;
    • Резултатът се получава до 35 минути;
    • Цена от 85 до 100 лева в зависимост от избрания център.

    Ограничения:
    • Изисква високо квалифициран АГ-специалист и висок клас апарат;
    • Не се препоръчва изчисляване на риск само по ултразвукови показатели.

    ВНИМАНИЕ: Допуснатите неточности в измерванията на NT и NB(костици на носа) могат да доведат до недопустими промени в оценката на риска, измерващи се в десетки пъти.

    Предлага се на всички бременни

    Трябва да получите писмен резултат с подробно описание на измерванията и надписани снимки с посочени измерените показатели, в които е намерено отклонение. На снимките трябва да бъде отбелязана марката и модела на ултразвуковия апарат.

    2. СКРИНИНГОВИ КРЪВНИ ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИ
    Това са високо специализирани изследвания, които се провеждат в акредитирани за целта генетични лаборатории. Освен лицензиран софтуер, който позволява изчисляване на всички варианти на биохимичен скрининг, лабораторията трябва да работи със собствени контролни стойности и медиани, които подлежат на непрекъснат контрол и актуализация. Това може да се реализира само в генетични лаборатории, които провеждат над 5000 изследвания годишно или работят в консорциум на централен сървър. Този подход е реализиран при Университетските лаборатории в София, Варна, Плевен, Пловдив и Варна.

    Кръвният серум за провеждане на скрининга може да се транспортира до генетичните лаборатории от всяко здравно заведение у нас, при условие, че са попълнени съответните „Поръчки” в www.lmpbg.org. от квалифициран АГ-специалист.


    НЕИНВАЗИВЕН ПРЕНАТАЛЕН ТЕСТ (НИПТ)
    Алтернатива ли е НИПТ на амниоцентеза и хорионбиопсия?

    НИПТ е най-новата, широко рекламирана в последно време геномна технология за високо надеждно кръвно (неинвазивно) пренатално изследване, което откриване най-честите бройни хромозомни болести(аномалии): Даун, Едуардс и Патау (в някои варианти до 8 аномалии). Посочените състояния се доказват на ДНК от плода в кръвта на бременната. В съответствие с международно утвърдените критерии, изследването е „скрининг” (НИПС). При „положителен” резултат се изисква потвърждаващ метод – амниоцентеза. Изследването се извършва централизирано в ограничен брой специализирани центрове в Европа и Света. У нас има няколко представителства на водещи международни центрове.

    Възможности и предимства на НИПТ
    • Не носи риск за плода;
    • Провежда се от 9*-та до 24-та седмица на бременността;
    • Открива над 99,6 % от случаите с изследваните хромозомни болести;
    • Дава много нисък % фалшиво-отрицателни резултати;
    • Дава много нисък % фалшиво-положителни резултати .
    *Важно: Над 70% от ранните спонтанни аборти се случват до 9-10 седмица. При над 50% от случаите причината са бройни и някои структурни хромозомни аномалии. Това означава, че в редица случаи с хромозомна аномалия, резултатът от ранно изследване (преди 10-та седмица) ще пристигне след настъпил спонтанен аборт.

    Ограничения
    • Открива само най-честите 3(8) хромозомни болести. Най-честите Даун, Едуардс и Патау са около 50% от всички случаи с хромозомни болести и около 0,3% от очакваните при новородени 5% с генетични болести. В някои варианти, НИПТ определя пола и наличието на синдром на Търнер - жена с една „Х” хромозома(45Х0) и така се достига до откриваемоста над 90% от случаите с хромозомна аномалия;
    • Време за резултат – от 7(„бърз теста“) до 14 дни;
    • При „положителен” резултат се предлага потвърждаване с амниоцентеза;
    • Висока цена на изследването – от 1300 до 2100 лева в зависимост от доставчика на услугата.

    Обсъжда се при бременни с:
    • Повишен риск от биохимичен скрининг или открити данни за повишен риск за трите изследвани хромозомни болести след фетална анатомия;
    • Възраст на бременната над 35 години, особено в случаите на пропуснат биохимичен скрининг за оценка на риска. Трябва да се отбележи, че с възрастта на бременната нараства рискът не само за бройни, а и за структурните хромозомни аномалии.
    • Предишна бременност с някоя от изследваните бройни хромозомни аномалии.
    • Бременни с противопоказания за инвазивни процедури (амниоцентеза и/или хорионбиопсия),
    Резултат от изследването, показал нисък риск, не отменя провеждането на ранна фетална анатомия в 11-14 седмица и разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

    „КОМБИНИРАН” БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ (БХС1) В 11-14 СЕДМИЦА

    БХС1 е най-достъпното и информативно, скринингово изследване, което включва: възрастовия риск + стойностите от определяне на плацентния хормон - свободен бета-хорионгонадотропин (Free b-hCG) и плацентния белтък PAPP-A в кръв на бременната + високо специализираното ултразвуково изследване ранна фетална анатомия (11-14 г.с.) с измерване на дължината на бебето (CRL) и нухална транслуценция (NT) + данни за предишни случаи с Даун + ин витро процедура (ако е провеждана такава).
    Не се оценява самостоятелно „Биохимичен риск“ (възрастов + двата кръвни показатели).

    Високо информативно е отчитане наличието на костици на носа (NB) и другите ултразвукови показатели посочени в „ПОРЪЧКА – 11-13+” (www.lmpbg.org.), но не се препоръчва те да бъдат включвани в изчисляване на риска.

    Предимства
    • Не носи риск за плода.
    • Провежда се в 11-14 седмица.
    • Време за резултат – до 2 дни в www.lmpbg.org.
    • Оценява риска за най-честите 5 хромозомни болести: Даун, Едуардс, Патау, триплоидия (69 вместо 46 хромозоми) и синдром на Търнер. В някои варианти до 8 аномалии.
    • Дава допълнителна информация за късни усложнения на бременността като: прееклампсия, преждевременно раждане, ниско тегло и др.
    • Открива 90%(*) от случаите с болест на Даун.
    • Цената на кръвното изследване + ранната фетална анатомия е до100-лева.
    (*) Важно: посочените данни са изчислени при граница на риска от 1:250 (0,4%). При отчетен по-нисък риск откриваемостта е по-висока. Например, при риск 1:1500, се откриват около 96% от случаите Даун.

    Ограничения
    • Изисква висока квалификация на АГ-специалиста, провеждащ ултразвуковото изследване. Неточности в измерването на NT и NB може да доведе до некоректно изчисляване на риска в пъти.
    • Дава фалшиво-положителни резултати – под 3% (при незасегната бременност отчита „повишен риск”). При тях се обсъжда: „интегриран риск”, амниоцентеза, фетална анатомия или НИПТ.
    Предлага се на всички бременни, независимо от възрастта
    Голяма част от ограниченията се преодоляват в следващите етапи „интегриран” биохимичен скрининг и силно препоръчителната разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

    БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ С ОЦЕНКА НА „ИНТЕГРИРАН” РИСК (БХС1+БХС2)

    БХС1+БХС2 – „интегриран” риск се изчислява със специален софтуер от стойностите на всички кръвни и ултразвукови показатели след БХС1 и БХС2.

    Предимства
    • Не носи риск за бебето.
    • Време за резултат от БХС2 – до 2 дни в www.lmpbg.org.
    • Има всички предимства на БХС1.
    • Допълнително оценява риска за спина бифида и дефекти на коремната стена.
    • Открива до 95% от случаите с Даун при граница на риска 1:250, вж.(*) при БХС1.
    • Цена за двата скрининга (БХС1+БХС2) + двете ултразвукови изследвания е около 200 лева.

    Ограничения
    • Дава фалшиво-отрицателни случаи - не открива 5-6% от случаите със синдром на Даун при граница на риска 1:250, вж. (*) при БХС1.
    • При някои от бременните времето между двете изследвания (БХС1 и БХС2) може да продължи от 5 до 25 дни.
    • Дава фалшиво-положителни резултати – под 3% (при незасегнат плод отчита „повишен риск”). При тях се обсъждат: амниоцентеза или НИПТ.

    Предлага се на бременни:
    • провели БХС1 и БХС2 в една и съща лаборатория и пожелали изследването;
    • с отчетен риск от БХС1 между 1:100 и 1: 1500;
    Голяма част от ограниченията се преодоляват в следващия етап със силно препоръчителната разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

    БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ (БХС2) В 15-20 СЕДМИЦА

    БХС2 – е изследване при което се оценява индивидуален риск за болестите на Даун, Едуардс и дефекти на невралната тръба (спина бифида). В изчисленията на риска са включени: възрастовия риск + стойностите на кръвните показатели: свободен бета-хорионгонадотропин (Free b-hCG) и кръвния белтък на бебето алфа-фетопротеин (AFP) + хормона Eстриол (uE3).

    При проведен (БХС1), вторият скрининг(БХС2) не се отчита самостоятелно, а се отчита „Интегриран” риск(БХС1+БХС2).

    Предимства
    • Не носи риск за плода.
    • Дава възможност за оценка на риска при бременни, пропуснали БХС1.
    • Време за резултат – до 2 дни в www.lmpbg.org.
    • Цена на БХС2 + ултразвуковия преглед – около 90 лева.

    Ограничения
    • Дава оценка само за болестите на Даун, Едуардс и спина бифида.
    • Самостоятелно открива от 65 до 85% от случаите с Даун, в зависимост от възрастта на бременната.
    • Дава висок % фалшиво-отрицателни резултати (в зависимост от възрастта не открива от 35% до 15% от случаите с Даун.
    • Дава висок % фалшиво-положителни резултати – между 6 и 26% (при незасегната бременност отчита „повишен риск”). В тези случаи се обсъжда амниоцентеза или НИПТ.

    Препоръчва се на:
    • Всички бременни, пропуснали БХС1.
    • Всички бременни, който са провели БХС1 и желаят определяне на „Интегриран” риск.
    • Бременни с „междинен” риск (1:100 – 1:1500) от БХС1.
    Голяма част от ограниченията се преодоляват в следващия етап със силно препоръчителната разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

    3. ДИАГНОСТИЧНИ ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ

    Само генетичните изследвания след процедурите амниоцентеза и хорионбиопсия дават 100% диагностика за изследваните генетични болести.

    АМНИОЦЕНТЕЗА
    Амниоцентеза е високо специализирана АГ- процедура, при която под ултразвуков контрол се взема околоплодна (амниотична) течност за извършване на последващи диагностични генетични изследвания.

    Предимства:
    • Дава възможност за поставяне на диагноза при болшинството генетични болести:
    • Хромозомни (над 400).
    • Наследствени болести (над 150 у нас).
    • Процедурата е кратка и не болезнена.
    • Дава възможност за получаване на резултат.
    o до 4 дни - ДНК анализ за най-честите бройни аномалии (вж. БХС1);
    o до 12-21 дни за цитогенетичен анализ (кариотип);
    o до 12 дни за геномен анализ (едновременно изследване на множество гени).
    Извършва се по клинична пътека.

    Ограничения:
    • Провежда се в 16-20 седмица.
    • Рискът от процедурата е сравнително нисък - около 0.33% (1:300). По-ниско рискови оператори са тези АГ- специалисти, които провеждат над 50 процедури годишно. Над 80% от процедурите у нас (над 1000 годишно) се извършва в „Майчин дом” – София.

    В получените от околоплодна течност клетки на бебето могат да се извършат:

    • ДНК анализ за:
    (1) всички бройни хромозомни болести (вж. БХС1), които представляват над 93% от хромозомните аномалии, свързани с болестно състояние;
    (2) над 150 наследствени генетични болести, за които е поставена предварително диагноза на член от семейството (сайта на Майчин дом).
    Резултат до 4 дни (за хромозомни) и до 7 дни за наследствени генетични болести.

    • Цитогенетичен анализ (кариотип) за всички хромозомни промени видими под микроскоп (над 99% от известните около 400). Време за резултат от 12 до 21 дни.
    • Микрочипов геномен анализ (анализ на всички хромозоми за бройни и микроструктурни количествени промени). Препоръчителен е във всички случаи с установени аномалии при фетална анатомия и нормален резултат от цитогенетичен анализ, за уточняване на резултат от цитогенетичен анализ или при съмнение за микроделеционен / микродупликационен синдром. Време за анализ до 7-12 дни.

    Амниоцентеза се обсъжда при бременни с:
    • „Повишен” риск от БХС, включително „положителен” риск след НИПТ.
    • Данни от фетална анатомия за аномалии, свързани с хромозомна болест.
    • Възраст над 35 години, не провела скринингова процедура или провела, но не приема изчисления индивидуален риск за „приемливо нисък”.
    • Доказана чрез генетично изследване в член от семейството на генетична болест, която води до много висок риск (25-50%) за раждане на увредено дете (вж.”Въпросник”).
    Резултат от изследването, показал нисък риск или отхвърлени някои генетични болести, не отменя провеждането на ранна фетална анатомия в 11-14 седмица и разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

    ХОРИОНБИОПСИЯ
    Хорионбиопсия е високо специализирана АГ-процедура, при която под ултразвуков контрол се взема тъкан от предшественика на плацентата (хорион) за извършване на последващи диагностични генетични изследвания.

    Предимства:.
    • Провежда се в 12-14 седмица.
    • Болшинството предимства, както при амниоцентеза.

    Ограничения:
    • Рискът от процедурата е около 1% (1:100).
    • У нас се провежда цитогенетично изследване само в единични частни лаборатории.
    • У нас има много ограничен брой от квалифицирани АГ-специалисти, които могат да извършват процедурата ниско рисково. По-ниско рискови оператори са тези, които провеждат над 30 процедури годишно. Над 80% от процедурите (около 35 годишно) се извършва в „Майчин дом” – София.

    Хорионбиопсия се обсъжда при:
    • Доказана чрез генетично изследване в член от семейството на генетична болест, която води до много висок риск (25-50%) за раждане на увредено дете.
    • Данни от фетална анатомия в 11-13 седмица за хромозомни аномалии.
    • Бременни с „повишен” риск от скринингова процедура, включително „положителен” резултат след НИПТ.
    Резултат от изследването, показал нисък риск или отхвърлени някои генетични болести, не отменя провеждането на ранна фетална анатомия в 11-14 седмица и разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.


    ЗАКЛЮЧЕНИЕ:

    1. В настоящия момент няма самостоятелно генетично изследване, лаборатория или център, които могат да решат всички проблеми, свързани с профилактиката, диагнозата и лечението (възможно е в ограничен брой от случаите с генетични болести) при всички или група от генетични болести.
    2. Успешното решаване на проблема с профилактиката, диагностиката, лечението, рехабилитацията и социалното интегриране на страдащите от генетичните болести изисква Национална стратегия и програма. Такава все още се обсъжда у нас.

    НАЦИОНАЛНАТА ПРОГРАМА ТРЯБВА ДА РЕШИ И ОСИГУРИ:

    1. Обучение на всички нива (здравни специалисти, пациенти и население).
    2. Достъп на всички бременни до разбираема и адекватна предварителна информация за генетичните рискове и възможностите за предотвратяването им у нас.
    3. Ефективна регулация (актуални, сравними с европейските стандарти и клинично-диагностични алгоритми по медицинска генетика), която да регламентира: какви генетични изследвания са препоръчителни у нас, при какви показания, при какви условия и от кого могат да се провеждат.
    4. Ефективна, контролирана (качествен контрол и одит) мрежа от генетични лаборатории и центрове за провеждане на специализирани ултразвукови изследвания (фетална анатомия) и инвазивни манипулации (амниоцентеза и хорионбиопсия). За лаборатории са поставени основите – Университетските генетични лаборатории в София, Варна, Плевен, Пловдив и Ст. Загора провеждат биохимичен скрининг със съвместима апаратура и софтуер, като резултатите се изчисляват и контролират от централен сървър.
    5. Изграждане на Национален генетичен регистър (записан в Закона за здравето, раздел „Генетично здраве”), който да обедини данни от съществуващите в момента:
    • регистър на новородените;
    • регистър на новородените, провели задължителните изследвани за 3 лечими генетични болести;
    • регистри на бременните, провелите скринингови и диагностични процедури;
    • регистри на доказаните болни и семейства с генетични проблеми.
    В момента посочените регистри, и особено последните два са силно децентрализирани, не стандартизирани и не могат да се използват ефективно за решаване на проблемите, свързани с профилактиката и диагностиката на генетичните болести у нас.
    Чрез националният генетичен регистър ще може да се проследява ефективно бременността, изхода от бременността, развитието на всички новородени и тяхното родословие в дългосрочен план. Във всеки момент ще може да се получава актуална информация за множество здравни и демографски проблеми, свързани с генетичното здраве, които чакат адекватни решения.
    В тази национална система трябва да бъдат включени всички (държавни и частни) здравни заведения, които предлагат ГЕНЕТИЧНИ изследвания и генетични консултации, свързани с диагностиката и превенцията на генетичните болести у нас (Закон за здравето).

    6. Ефективно използване на предоставения обществен финансов ресурс за провеждане на Национална програма за диагностика и профилактика на генетичните болести.
    7. В момента се финансират от МЗ и НЗОК:
    • изцяло инвазивните процедури (амниоцентеза и хорионбиопсия) и генетичните изследвания след тях;
    • частично БХС1 и БХС2 и диагностиката на някои генетични болести, включени в клинични пътеки.

    УВАЖАЕМИ БЪДЕЩИ И НАСТОЯЩИ МАЙКИ,

    „Вие имате привилегията да сте бъдеща майка. За девет месеца ще минете през едно изключително преживяване. Ще дадете на вашето бебе животворното дишане, първото захранване и спокойствието да се развива и да се появи на този свят. Разбира се, най-съкровеното Ви желание е да родите едно здраво и щастливо бебе”.

    Историята показва, че първите генетични скринингови и диагностични изследвания и първите опити за ефективно лечение при генетичните болести са стимулирани от майки, които не са искали да приемат, че децата им ще останат без диагноза и, че за тях няма да има лечение.

    В момента, мощни европейски неправителствени организации, съвместно с водещи изследователи подемат инициативата за създаване на общоевропейски стандарти за скрининг, диагностика, лечение, рехабилитация и грижи при генетичните болести.

    ВЪВЕЖДАНЕТО НА ЕФЕКТИВНА НАЦИОНАЛНА ПРОГРАМА ЗА ПРОФИЛАКТИКА И ДИАГНОСТИКА НА ГЕНЕТИЧНИТЕ БОЛЕСТИ ПО ВРЕМЕ НА БРЕМЕННОСТ, МОЖЕ ДА СЕ СЛУЧИ САМО С АКТИВНОТО УЧАСТИЕ НА БЪДЕЩИТЕ И НАСТОЯЩИ МАЙКИ.





За да коментирате, е нужно да влезете в профила си или да се регистрирате.
С използването на сайта вие приемате, че използваме „бисквитки" за подобряване на преживяването, персонализиране на съдържанието и рекламите, и анализиране на трафика. Вижте нашата политика за бисквитките и декларацията за поверителност. ОK